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结节性硬化症

(内科)

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。

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